DESARROLLA TU HABILIDAD 2.8
REALICEN UNA INVESTIGACION BIBLIOGRAFICA DE UNA ANOMALIA GENETICA Y EXPONGAN SUS CARACTERISTICAS EN GRUPO:
Las anomalías genéticas humanas se pueden adquirir de varias formas: físicas, químicas y biológicas.
Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas (también el consumir dichas sustancias) respectivamente. Generando mutaciones o aberraciones cromosómicas.
Las biológicas incluyen la edad de la madre; enfermedades virales como la rubeola etc.
Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna anomalía.
Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas (también el consumir dichas sustancias) respectivamente. Generando mutaciones o aberraciones cromosómicas.
Las biológicas incluyen la edad de la madre; enfermedades virales como la rubeola etc.
Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna anomalía.
¿Qué significa una anomalía genética?
quiere decir que un gen ha sido modificado por un tipo de accidente llamado “mutación”. Esta mutación cambia la función del gen implicado, lo que produce una información errónea que origina la enfermedad. En las células de todos nosotros hay 2 copias de cada gen. Una copia se hereda de la madre y la otra del padre. La mutación puede estar:
a.- Presente en los padres. La herencia puede entonces ser de dos tipos diferentes:
- Recesiva. Significa que ambos padres llevan la mutación, pero sólo en uno de sus dos genes. Para que se produzca la enfermedad los dos genes tienen que estar afectados, por lo que ninguno de los padres estará enfermo. El riesgo de que el niño herede la mutación es del 25%.
- Dominante. Significa que basta con que uno de los dos genes tenga la mutación para que se produzca la enfermedad. En ese caso uno de los padres estará enfermo. El riesgo de que el niño herede la mutación es del 50%.
b.- Ausente en los padres. El accidente ha ocurrido durante la concepción del niño. Es lo que se conoce como “mutación de Novo”. En teoría, los demás hijos no tienen riesgo (aparte del azar) de que se repita la mutación. Los hijos del niño afectado tienen un riesgo del 50% de heredar la mutación.
Se observa en el cariotipo de un hombre la traslocación 13-14. Es decir, parte del brazo del cromosoma 13 se ha desplazado hasta el cromosoma 14 y parte del brazo del cromosoma 14 se ha desplazado hasta el cromosoma 13. Por tanto, es una traslocación recÃproca.quiere decir que un gen ha sido modificado por un tipo de accidente llamado “mutación”. Esta mutación cambia la función del gen implicado, lo que produce una información errónea que origina la enfermedad. En las células de todos nosotros hay 2 copias de cada gen. Una copia se hereda de la madre y la otra del padre. La mutación puede estar:
a.- Presente en los padres. La herencia puede entonces ser de dos tipos diferentes:
- Recesiva. Significa que ambos padres llevan la mutación, pero sólo en uno de sus dos genes. Para que se produzca la enfermedad los dos genes tienen que estar afectados, por lo que ninguno de los padres estará enfermo. El riesgo de que el niño herede la mutación es del 25%.
- Dominante. Significa que basta con que uno de los dos genes tenga la mutación para que se produzca la enfermedad. En ese caso uno de los padres estará enfermo. El riesgo de que el niño herede la mutación es del 50%.
b.- Ausente en los padres. El accidente ha ocurrido durante la concepción del niño. Es lo que se conoce como “mutación de Novo”. En teoría, los demás hijos no tienen riesgo (aparte del azar) de que se repita la mutación. Los hijos del niño afectado tienen un riesgo del 50% de heredar la mutación.
El varón portador de esta anomalÃa genética no tendrà ¡ ningún problema, ya que posee toda la información genética, solo que cambiada de lugar.
Cuando desee tener descendencia deberà ¡tener en cuenta que poseerá un porcentaje de probabilidades de tener hijos con una anomalÃa genética que derivará en problemas (la falta de los genes situados en un brazo del cromosoma 13 o bien del 14).
Este tipo de parejas podrà ¡acudir a un departamento de asesorÃa genética cuando desee tener descendencia y las probabilidades de transmitir anomalÃas genéticas.
http://www.reproduccionasistida.org/reproduccion-asistida/fecundacion-in-vitro/embarazada/indicaciones-del-dgp/attachment/anomalia-genetica/
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