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enfermedades relacionado con la genetica en mexico

enfermedades
crónicas como son la
hipertrigliceridemia,
hipoalfalipoproteinemia y
alteraciones del metabolismo de
la glucosa y enfermedades
relacionadas con estos fenotipos.
Estas enfermedades son
consideradas poligénicas con una
importante contribución de
factores ambientales,
particularmente la dieta. Las
interacciones entre la dieta y el
genotipo han sido identificadas
en algunas rutas metabólicas
que se asocian al desarrollo de
la obesidad, ECV, DM2 y algunas
formas de cáncer como el de
pulmón y vejiga. Algunas de
estas interacciones genotipo X
dieta se observan en el
metabolismo de lípidos, estrés
oxidativo y detoxificante, e
inflamación.

Entre las
manifestaciones clínicas más
comunes se encuentran una o
varias de las siguientes:
desórdenes motores, accidentes
cerebrovasculares, convulsiones,
demencia, intolerancia al
ejercicio, ptosis, oftalmoplejia,
retinopatía pigmentaria, atrofia
óptica, ceguera, sordera,
cardiomiopatía, disfunciones
hepáticas y pancreáticas,
diabetes, defectos de
crecimiento, anemia
sideroblástica, pseudo
obstrucción intestinal,
nefropatías, acidosis metabólica y
otras más secundarias.
La presencia de uno o más de
estos síntomas requiere a
continuación de un estudio
morfológico, histoquímico y
bioquímico para asegurar la
naturaleza de estas
enfermedades. Así, con mucha
frecuencia se encuentran: fibras
rojo-rasgadas (acumulación de
mitocondrias anormales en
tamaño y número) en biopsias
musculares teñidas con tricromo
de Gomori y fibras no reactivas a
la tinción histoquímica de la
citocromo c oxidasa; defectos en
uno o varios complejos de la
cadena respiratoria; y
desarreglos metabólicos con
elevación de lactato, piruvato o
una aminoaciduria generalizada
causados por una disfunción de
la cadena respiratoria que
conlleva un aumento de
equivalentes reductores en la
mitocondria y citoplasma, y una
alteración del funcionamiento
del ciclo de Krebs debido al
exceso de NADH, lo que provoca
una acumulación de piruvato y
su posterior conversión a lactato
que difunde a la sangre.


Consultado en:
insp.mx/rsp/articulos/articulo.php?id=000301

www.inmegen.org.mx/es/investigacion/lineas-de-investigacion/nutrigenetica-y-nutrigenomica/frecuencia-en-poblacion-mexicana-de-variantes-geneticas/

ntrzacatecas.com/noticias/mexico/2010/04/29/avanza-investigacion-genetica-sobre-enfermedades-de-mexicanos/

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